Albinismul

Albinismul (din lat. albus - „alb”) este o boală ereditară, o absență completă sau aproape completă a pigmentului melanină. Se manifestă prin absența colorației normale a pielii, părului, irisului și membranelor pigmentare ale ochilor. Există albinism complet și parțial.

Prevalența

Albinismul afectează oamenii din toate grupurile etnice; se estimează că are o incidență la nivel mondial de aproximativ unul din 17 000 de cazuri.Prevalența diferitelor forme de albinism variază în funcție de populație și este în general cea mai mare în rândul persoanelor de ascendență africană care trăiesc în Africa sub-sahariană. Astăzi, prevalența albinismului în Africa sub-sahariană este de aproximativ 1 din 5.000, în timp ce în America de Nord și Europa, fiecare dintre 17.000-20.000 de persoane are o formă de albinism. În Tanzania, afectează 1 din 1.400 de persoane, iar prevalența în unele populații din Zimbabwe și Africa de Sud este raportată a fi de 1 din 1.000.

Unele grupuri etnice și populații din zone izolate prezintă o susceptibilitate crescută la albinism, probabil din cauza factorilor genetici. Acestea includ, în special, triburile indiene Kuna, Zuni și Hopi; Japonia, unde o anumită formă de albinism este neobișnuit de comună; și insula Ukerewe, a cărei populație prezintă o prevalență foarte mare a albinismului.

Cauze

Cea mai frecventă cauză a albinismului este absența (sau deficiența) enzimei tirozinaze, care este necesară pentru sinteza normală a melaninei, substanță de care depinde culoarea țesuturilor.

În genele responsabile de formarea tirozinazei pot apărea o varietate de tulburări. Gradul de deficiență de pigment la persoanele cu albinism depinde de natura încălcării. La unele persoane cu această tulburare, totul este în regulă cu formarea tirozinazei, iar oamenii de știință sugerează că, în astfel de cazuri, poate apărea o mutație a genelor care reglează producția unei alte enzime importante pentru metabolismul melaninei.

Culoarea pielii este determinată de conținutul de melanină din keratinocite, celulele epidermice ale pielii. Aceștia primesc pigmenți în compoziția organelelor care conțin melanină (melanozomi) formate din melanocite. În mod normal, culoarea pielii este determinată de factori genetici, dar depinde și de expunerea la radiațiile ultraviolete. Rămâne mai deschis în zonele care nu sunt expuse la soare și se întunecă atunci când este expus la soare (bronzare). Pigmentarea poate fi îmbunătățită de anumiți hormoni care stimulează melanocitele.

Melanocitele umane sunt celule de proces localizate la marginea dermului și epidermei, în foliculii de păr, tractul uveal, epiteliul pigmentar retinian, urechea internă și pia-mater. Acest sistem este analog cu sistemul cromafin, ale cărui celule sunt, de asemenea, derivați ale crestei neurale și posedă mecanisme biochimice pentru hidroxilarea tirozinei la DOPA. Cu toate acestea, în sistemul cromafin, enzima nu este tirozinază, ci tirozin hidroxilază, iar DOPA este transformată în adrenocrom și nu în tirozin melanină.

La om, tirozinaza (oxidaza care conține cupru) activează hidroxilarea tirozinei la DOPA și dopchinonă. Ionii de zinc activează conversia dofacromului în 5,6-hidroxiindol, iar melanozomii conțin concentrații mari de zinc.

Pigmentarea depinde de mulți factori: formarea melanozomilor, melanozomii și secreția lor, agregarea instabilă și distrugerea melanozomilor în timpul tranziției lor în keratinocite.

În tractul uveal și epiteliul pigmentar retinian, melanina protejează ochiul de energia radiantă vizibilă și cu lungime de undă lungă, în timp ce radiația ultravioletă este reținută în principal de cornee și cristalin.

La om, sistemul de protecție împotriva radiațiilor ultraviolete este foarte dezvoltat, expunerea la această parte a spectrului electromagnetic duce la activarea unui mecanism complex de bronzare - formarea îmbunătățită a melanozomilor și livrarea lor către celulele epidermice, în interiorul cărora se împrăștie și absorb ultravioletele. razele, neutralizează radicalii liberi dăunători formați în piele ca urmare a expunerii la radiațiile ultraviolete.

Clasificarea formelor de albinism uman

În mod tradițional, albinismul este clasificat în funcție de manifestările fenotipice în două mari categorii: albinismul oculocutanat (OCA) și albinismul ocular (GA).

Există diferite tipuri de albinism oculocutanat, în funcție de gena care a fost mutată. Unii nu au pigment deloc. Celălalt capăt al spectrului de albinism este o formă de albinism numită albinism oculocutanat rufos, care afectează de obicei persoanele cu pielea întunecată.

Potrivit Organizației Naționale pentru Albinism și Hipopigmentare, „În albinismul ocular, culoarea irisului poate varia de la albastru la verde sau chiar maro și uneori se întunecă odată cu vârsta. Cu toate acestea, atunci când un oftalmolog examinează ochiul prin strălucirea luminii din partea laterală a ochiului, lumina strălucește înapoi prin iris, deoarece există foarte puțin pigment prezent.”

Deoarece persoanele cu albinism au pielea complet lipsită de melanină, care le ajută să-și protejeze pielea de radiațiile ultraviolete ale soarelui, pielea lor se poate arde mai ușor de la supraexpunere.

Ochiul uman produce în mod normal suficient pigment pentru a transforma irisul în albastru, verde sau maro și pentru a face ochiul opac. În fotografii, persoanele cu albinism au mai multe șanse să arate „ochi roșii”, deoarece culoarea roșie a retinei este vizibilă prin iris. Lipsa pigmentului în ochi duce, de asemenea, la probleme de vedere, atât legate, cât și fără legătură cu fotosensibilitatea.

Persoanele cu albinism sunt în general la fel de sănătoase ca și restul populației (dar vezi tulburări asociate), cu creștere și dezvoltare normale, iar albinismul în sine nu provoacă mortalitate, deși absența pigmentului care blochează UV crește riscul de cancer. alte probleme.

Probleme de vedere

Dezvoltarea vederii este foarte dependentă de prezența melaninei. Din acest motiv, reducerea sau absența acestui pigment la persoanele cu albinism poate duce la:

• Germinarea incorectă a proiecțiilor retinogenice, ducând la intersecția anormală a fibrelor nervului optic.
• Fotofobia și acuitatea vizuală redusă din cauza împrăștierii luminii în interiorul ochiului (lumină rătăcită oculară), fotofobia apare tocmai când lumina pătrunde în ochi, nelimitat - cu forță deplină. Este dureroasă și provoacă o sensibilitate extremă la lumină.
• Acuitate vizuală redusă din cauza hipoplaziei țesutului foveal și posibil leziuni retiniene induse de lumină.

Afecțiunile oculare frecvente în albinism includ:

• Nistagmusul este o mișcare neregulată, rapidă înainte și înapoi sau circulară a ochilor.
• Ambliopia este o scădere a acuității vizuale la unul sau ambii ochi.
• Hipoplazia nervului optic este o subdezvoltare a nervului optic.

Dezvoltarea proastă a epiteliului pigmentar retinian, care la ochii normali absoarbe cea mai mare parte a luminii solare reflectate, sporește și mai mult strălucirea datorită împrăștierii luminii în ochi. Sensibilitatea rezultată (fotofobia) duce de obicei la disconfort la lumină puternică, dar acest lucru poate fi redus prin purtarea ochelarilor de soare.

Tratament 

 Este imposibil să compensezi lipsa de melanină sau să previi tulburările de vedere asociate cu albinismul. Pacientul trebuie sfătuit să evite expunerea la soare și să folosească protecție solară atunci când iese afară: filtre, ochelari de soare sau lentile colorate. De obicei, melanina îndeplinește astfel de funcții. Uneori este necesară o intervenție chirurgicală, în special pentru corectarea mușchilor oculomotori în strabism. Dezvoltarea modificărilor patologice la nivelul retinei și nervilor ochiului, de obicei, nu pot fi eliminate.

Bibliografie

1. Jerry Kaplan, Ivana De Domenico, Diane McVey Ward. Chediak-Higashi syndrome (англ.) // Current Opinion in Hematology. — 2008. — January (vol. 15, iss. 1). — P. 22–29. 
2. Chen, Harold. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (англ.). — Humana Press, 2007. — 1069 p
3.  Esther S Hong, Hajo Zeeb, Michael H Repacholi. Albinism in Africa as a public health issue // BMC Public Health. — 2006-08-17. — Т. 6. — С. 212. 
4. Tietz, W. (1963). "A Syndrome of Deaf-Mutism Associated with Albinism Showing Dominant Autosomal Inheritance". American Journal of Human Genetics. 15: 259–264.